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東南亞是全球最重要的人類演化區(qū)域之一。該地區(qū)人群擁有極高的遺傳多樣性， 但基因組學研究長期缺失，制約了人類環(huán)境適應性進化與疾病遺傳機制的深度解析。

中國科學院昆明動物研究所聯(lián)合東南亞多國科研機構，組織發(fā)起了中國西南與東南亞人類學聯(lián)合研究聯(lián)盟（CASEAC），建立跨學科協(xié)同攻關團隊。研究團隊深入東南亞大陸雨林腹地，歷經10余年，采集了涵蓋5大語系、6個國家、30多個族群的東南亞人群樣本，并完成了3023例全基因組深度測序，包含40例高精度長讀長測序數(shù)據(jù)，構建了目前最完整的東南亞人群基因組變異數(shù)據(jù)集——SEA3K。

該團隊通過開展系統(tǒng)的基因組學、群體遺傳學和分子進化研究，首次全面描繪了東南亞人群的遺傳變異圖譜和基因組結構，揭示了該區(qū)域基因組格局如何受到古代族群分化、混合、適應、人口規(guī)模變遷及古人類（如丹尼索瓦人）基因滲入的綜合影響。同時，團隊發(fā)現(xiàn)了眾多與熱帶環(huán)境適應相關的關鍵基因，揭示了深膚色、矮身高和瘧疾抗性等熱帶雨林適應關聯(lián)表型特征形成的遺傳機制，為理解自然選擇如何塑造現(xiàn)代人類表型多樣性提供了重要證據(jù)。值得注意的是，團隊首次在東南亞土著人群中發(fā)現(xiàn)了丹尼索瓦人多次基因滲入的遺跡，提示這一古人類可能曾廣泛分布于從西伯利亞至東南亞的遼闊地區(qū)，重新定義了人類史前演化的地理邊界。

這一成果標志著全球人類基因組多樣性研究的重要突破，填補了全球基因組“南方盲區(qū)”，重新定義了人類多樣性研究的全球圖景，為解析人類表型與環(huán)境互作機制、熱帶疾病遺傳基礎提供了關鍵支撐，對推動區(qū)域精準醫(yī)學、跨境民族健康治理具有重要科學意義與社會意義。5月14日，相關研究成果在線發(fā)表在《自然》（Nature）上。

在首期聚焦東南亞大陸取得成果的基礎上，目前昆明動物所已聯(lián)合國際合作伙伴正式啟動“東南亞基因組計劃”二期工程，致力于構建覆蓋東南亞全域的萬人級高分辨率基因組圖譜，解析東南亞大陸人群與東南亞島嶼人群的遺傳多樣性關聯(lián)，為在東盟地區(qū)推進疾病聯(lián)防聯(lián)控、加強科技合作交流提供數(shù)據(jù)基石，并推動“一帶一路”健康科學合作邁向新高度。

論文鏈接

東南亞人群基因組計劃一期SEA3K的主要發(fā)現(xiàn)