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東南亞人群基因組計(jì)劃一期(SEA3K)的主要發(fā)現(xiàn)。（中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所 供圖）記者15日從中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所獲悉，該所近日在國際期刊《自然》發(fā)表“東南亞人群基因組計(jì)劃”首期成果(SEA3K)，首次系統(tǒng)揭示了東南亞大陸復(fù)雜的人群遺傳結(jié)構(gòu)與演化歷史，填補(bǔ)了全球基因組“南方盲區(qū)”。東南亞大陸地處南亞、東亞與東南亞島嶼的交匯地帶，是現(xiàn)代人最早進(jìn)入亞洲東部的地區(qū)，也是人類遷徙與文化交流的重要樞紐。該地區(qū)有近3億人，涵蓋多種民族、語言和文化形態(tài)，反映出深厚的人群演化歷史。然而該地區(qū)的基因組學(xué)研究長期缺失，嚴(yán)重制約了人類環(huán)境適應(yīng)性進(jìn)化與疾病遺傳機(jī)制的解析。中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所牽頭，聯(lián)合泰國、柬埔寨等東南亞多國的34個(gè)科研團(tuán)隊(duì)，組織發(fā)起“中國西南與東南亞人類學(xué)聯(lián)合研究聯(lián)盟（CASEAC）”，建立跨學(xué)科協(xié)同攻關(guān)團(tuán)隊(duì)。研究團(tuán)隊(duì)深入東南亞大陸雨林腹地，十余年間采集涵蓋五大語系、6個(gè)國家、30多個(gè)地方的東南亞人群樣本，并成功完成3023例深度全基因組測(cè)序，包含40例高精度長讀長測(cè)序數(shù)據(jù)，構(gòu)建了目前最完整的東南亞人群遺傳變異數(shù)據(jù)集——SEA3K。研究人員利用SEA3K數(shù)據(jù)深入分析群體遺傳結(jié)構(gòu)，首次精確描繪了東南亞與東亞人群的遺傳親緣性及地理分化模式。發(fā)現(xiàn)大多數(shù)東南亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)主要與他們的地理分布格局一致，而非按語系聚類，表明人群間的分化主要通過地理隔離形成，印證了該地區(qū)復(fù)雜的遺傳交融與語言更替歷史。同時(shí)，研究團(tuán)隊(duì)在東南亞人群基因組中，發(fā)現(xiàn)東南亞人群適應(yīng)熱帶雨林環(huán)境的關(guān)鍵基因。這些基因的功能涉及體質(zhì)、免疫、代謝等適應(yīng)性特征，揭示了東南亞人群應(yīng)對(duì)熱帶環(huán)境的獨(dú)特進(jìn)化策略。研究還發(fā)現(xiàn)東南亞人群與已滅絕的古人類丹尼索瓦人的多次基因滲入，表明丹尼索瓦人可能在舊石器時(shí)代的亞洲東部地區(qū)廣泛分布，并可能在東南亞大陸與現(xiàn)代人發(fā)生多次混血。目前，中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所已聯(lián)合國際合作伙伴正式啟動(dòng)“東南亞人類基因組計(jì)劃”二期工程（SEA10K）。